페삭 벤슨 기자 • 2025년 10월 27일

예루살렘, 2025년 10월 27일 (TPS-IL) — 이스라엘과 미국의 과학자들이 내이 기능 장애로 인한 청력 및 균형 장애를 겪는 사람들의 삶을 극적으로 개선할 수 있는 유전자 치료법을 개발했다고 기쁜 소식이 전해졌다. 이 새로운 접근 방식은 이러한 감각을 담당하는 세포를 보호할 뿐만 아니라 기존 치료법보다 더 효율적으로 작용하여 현재 치료법이 없는 질환에 대한 장기적인 완화를 제공할 수 있다.

청력 손실은 전 세계적으로 가장 흔한 감각 장애 중 하나로, 수억 명의 사람들에게 영향을 미친다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 4억 3천만 명 이상이 장애를 유발하는 난청을 겪고 있으며, 이 수치는 2050년까지 7억 명 이상으로 증가할 것으로 예상된다. 선천성 난청(즉, 태어날 때부터 존재하는 난청)의 약 절반은 유전적 요인에 의해 발생하며, 이는 바로 이 새로운 치료법이 목표로 하는 문제 유형이다.

또한, 내이 기능 장애와 관련된 균형 장애도 널리 퍼져 있으며, 특히 노인들 사이에서 흔하다. 현기증과 만성 전정 질환은 성인의 약 15~20%가 일생 동안 어느 시점에서 영향을 받는 것으로 추정되며, 종종 낙상, 부상 및 삶의 질 저하로 이어진다. 균형 장애가 유전적 내이 결함으로 인해 발생하는 경우, 진행을 막을 수 있는 치료법은 현재 없다. 치료는 증상 관리 또는 재활에 초점을 맞춘다.

이 새로운 유전자 치료법은 “기존 전략에 비해 개선된 것으로, 향상된 효율성을 보여주며 청력 손실을 유발하는 광범위한 돌연변이를 치료할 가능성이 있다”고 연구를 이끈 카렌 아브라함 교수(의학 및 보건 과학 학장)는 박사 과정 학생인 로니 한과 함께 말했다. 이 연구는 보스턴 아동 병원 및 하버드 의과대학의 제프리 홀트 교수와 그웨나엘 겔레옥 박사와 함께 수행되었으며, 미국-이스라엘 상호 과학 재단, 국립 보건원/NIDCD, 이스라엘 과학 재단 돌파 연구 프로그램의 지원을 받았다.

이 연구는 동료 검토를 거친 EMBO Molecular Medicine 저널에 게재되었다.

두 가지 문제 모두 해결하는 치료법

“내이는 매우 조화롭게 작동하는 두 가지 시스템으로 구성됩니다. 하나는 소리를 감지, 처리하여 뇌로 전달하는 청각 시스템이고, 다른 하나는 공간 방향 감각과 균형을 담당하는 전정 시스템입니다. 다양한 유전적 변이가 이러한 시스템에 영향을 미쳐 감각신경성 난청과 균형 문제를 일으킬 수 있습니다. 청력 손실은 전 세계적으로 가장 흔한 감각 장애이며, 선천성 사례의 절반 이상이 유전적 요인에 의해 발생합니다.”라고 아브라함은 설명했다. “현재 치료법은 소리 인식을 돕지만 세포 퇴화를 막거나 균형을 회복하지는 못합니다. 우리의 목표는 두 가지 문제를 모두 해결하는 치료법을 개발하는 것이었습니다.”

한은 치료 전략을 설명했다. “유전자 치료는 척수성 근위축증, 레버 선천성 암모시스, 그리고 암 면역 요법과 같은 다양한 유전 질환에 대한 강력한 접근 방식으로 부상했습니다. 우리는 기능적인 유전자 복사본을 표적 세포에 직접 전달하기 위해 엔지니어링된 바이러스 벡터를 사용합니다. 많은 치료법은 아데노 관련 바이러스(AAV)에 의존하며, 이는 현재 난청에 대한 임상 시험에서 유망한 결과를 보여주고 있습니다.”

연구팀은 내이의 유모 세포 유지에 필수적인 CLIC5 유전자의 돌연변이에 초점을 맞췄다. CLIC5의 손실은 먼저 청력 장애를 유발하고 나중에 균형 문제를 일으킨다. 자가 보완 AAV 벡터, 즉 scAAV를 사용하여, 이 치료법은 기존 접근 방식보다 낮은 용량으로 더 빠르고 효율적으로 유모 세포에 전달되었다. 치료된 동물 모델에서 이는 유모 세포 퇴화를 방지하고 청력과 균형을 모두 보존했다.

이 새로운 유전자 치료법은 유전적 청력 및 균형 장애를 가지고 태어난 사람들의 치료 환경을 근본적으로 바꿀 수 있다. CLIC5와 같은 유전자의 돌연변이를 직접 표적으로 함으로써, 이 치료법은 난청이 심각해지기 전에 예방하거나 심지어 역전시킬 잠재력을 가지고 있으며, 보청기나 인공 와우 이식기가 제공할 수 있는 것 이상의 개입 수준을 제공한다. 동시에, 이는 균형을 담당하는 섬세한 유모 세포를 보호하여 낙상과 부상을 자주 유발하는 전정 문제를 줄이거나 예방할 수 있다.

연구원들은 이 접근 방식이 내이 기능 장애를 유발하는 광범위한 유전적 돌연변이를 해결하도록 조정될 수 있으며, 이는 현재 치료법보다 훨씬 더 많은 사람들에게 도움이 되는 치료법의 문을 열어줄 것이라고 믿는다. 선천성 결함으로 태어난 어린이들에게는 조기 개입이 청력과 균형의 정상적인 발달을 보장하여 삶의 질을 극적으로 향상시키고 장기적인 의료 또는 재활 지원의 필요성을 줄일 수 있다.

“전 세계 수백만 명의 사람들에게 이는 단순히 증상을 관리하는 것이 아니라 진행성 장애를 예방하는 것을 의미할 수 있습니다. 우리는 이러한 발견이 삶의 질을 진정으로 회복시키는 유전자 치료법의 길을 열어주기를 바랍니다.”라고 아브라함은 말했다.