페사흐 벤슨 기자 • 2026년 11월 15일

예루살렘, 2026년 11월 15일 (TPS-IL) — 이스라엘 연구진이 초기 유방암 환자와 건강한 여성을 구별하고 재발 위험이 높은 환자를 식별할 수 있는 혈액 검사를 개발했다. 이 검사는 호르몬 감수성으로 분류된 종양에서도 공격적인 세포의 분자적 징후를 감지해, 일부 유방암이 재발하는 이유에 대한 새로운 통찰을 제공했다.

유방암은 전 세계 여성에게서 가장 흔하게 진단되는 암으로, 2022년에 전 세계적으로 약 230만 건의 신규 사례가 기록되었다. 따라서 이 질환을 발견하고 재발을 예측하는 더 효과적인 도구의 개발은 환자 치료에 중대한 영향을 미칠 수 있다.

이번 연구 결과는 궁극적으로 의사들이 기존 평가로는 위험이 과소평가될 수 있는 환자를 식별하고, 더 면밀한 모니터링이나 추가 치료에 대한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있다. 또한 이 연구는 암세포의 기능에 영향을 미치고 보다 공격적인 행동을 유발할 수 있는 화학적 변화를 표적으로 삼는 잠재적인 새로운 치료 접근법도 시사한다.

동료 심사를 거치는 학술지 네이처(Nature)에 게재된 이 연구는 이스라엘 바이츠만 과학 연구소와 예루살렘 히브리 대학교 연구진이 이끌었다.

공격적인 암세포 발견

연구진은 이 질환의 가장 흔한 형태 중 하나인 관강(luminal) 유방암에 초점을 맞췄다. 이 암세포는 대개 에스트로겐이나 프로게스테론 같은 호르몬의 수용체를 지니고 있어 호르몬이 성장을 촉진할 수 있다.

연구진은 수술로 제거된 이전에 치료받은 적 없는 유방 종양 12개를 분석했으며, 이 중 대부분은 관강 종양이었다. 단일 세포 분석을 통해 기저양(basal-like) 특성을 가진 집단을 포함한 여러 뚜렷한 세포 집단이 드러났다. 기저양 유방암은 일반적으로 더 공격적인 질환과 연관되어 있다.

이 세포들은 감소된 호르몬 수용체 신호전달과 함께 실험실 실험에서 더 큰 이동 능력을 포함해 암 진행과 관련된 특징을 보였다. 다른 종양 세포와의 차이점은 후성유전학적 패턴, 즉 기본 DNA 서열을 바꾸지 않고 유전자의 기능에 영향을 미치는 화학적 변형과 연결되어 있었다.

“이러한 차이는 주로 후성유전학적인 것으로 보인다”고 바이츠만 연구소의 에프라트 셰마 교수는 말했다. 그녀는 DNA 자체를 바꾸지 않으면서 유전자의 발현 여부에 영향을 미치는 화학적 변화를 언급하고 있었다. 그녀는 실험실 모델에서 “결국 항상 공격적인 세포군이 나타났다”고 설명했다.

이러한 패턴이 혈액에서도 검출될 수 있는지 확인하기 위해 연구팀은 EPINUC이라는 기술을 적용했다. 이 기술은 세포가 죽을 때 방출되는 단백질에 감긴 DNA 조각인 세포 유리 뉴클레오솜을 분석한다. 이 방법은 1밀리리터 미만의 혈장을 사용하여 특정 단백질과 함께 개별 뉴클레오솜의 화학적 표지 조합을 측정한다.

관강 유방암 여성 77명과 건강한 여성 30명으로 구성된 초기 집단에서, 이 검사는 암 검체와 건강한 참가자의 검체를 성공적으로 구별했다.

이어 연구진은 여러 의료 센터에서 수집한 관강 유방암 여성의 검체 188개를 사용하여 해당 기술을 평가했다. 데이터의 75%로 훈련하고 나머지 25%로 테스트한 모델은 0.96의 곡선하면적(AUC)을 달성했다. 메이요 클리닉의 별도 검체 세트에서는 0.98의 AUC를 기록했다.

AUC는 검사가 두 집단을 얼마나 정확하게 구별하는지를 측정한다. 1.0 점수는 완벽한 식별을 나타내며, 0.5는 우연보다 나을 바 없는 성능을 나타낸다.

연구팀은 또한 혈액 기반 후성유전학적 패턴이 재발 예측에 도움이 될 수 있는지 조사했다. 5년간의 추적 관찰 데이터가 포함된 메이요 클리닉 그룹에서 한 모델은 0.81의 AUC로 재발을 예측하여, 암 병기, 종양 등급, 아형과 같은 기존 요인에 기반한 모델의 성능을 능가했다. 더 작은 규모의 별도 환자 그룹에서 이 검사는 0.92의 AUC를 달성했다.

히브리 대학교의 가이 론 교수는 “혈액 검체에서 그들의 후성유전학적 신호를 찾았을 때, 그것이 더 널리 퍼져 있을수록 질병이 재발할 위험이 더 크다는 것을 발견했다”고 말했다.

연구진은 이번 결과를 검증하고 임상 현장에서 EPINUC을 사용할 수 있는지 규명하기 위해 추가 연구가 필요하다고 강조했다.