페삭 벤슨 및 오메르 노보셀스키 기자 • 2025년 11월 12일

예루살렘, 2025년 11월 12일 (TPS-IL) — 국제 과학자 팀이 오랫동안 치료가 불가능하다고 여겨졌던 치명적인 신경퇴행성 질환인 근위축성 측삭 경화증(ALS)에 대한 효과적인 치료법의 길을 열 수 있는 획기적인 발견을 했다고 텔아비브 대학교가 발표했습니다.

이번 주 동료 검토 저널인 Nature Neuroscience에 발표된 이 연구 결과는 ALS를 유발하는 이전에 알려지지 않았던 분자 메커니즘을 규명하고, 신경 퇴행을 멈추고 손상된 신경 세포를 재생할 수 있는 잠재적인 RNA 기반 유전자 치료법을 보여줍니다.

ALS는 운동 신경 세포가 점진적으로 죽어 근육 약화, 마비, 그리고 궁극적으로 호흡 부전으로 이어지는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 단일한 알려진 원인이 없지만, 유전적 돌연변이, 환경적 요인, 그리고 세포 기능 장애의 조합으로 발생하는 것으로 믿어집니다.

ALS에는 치료법이 없습니다. 치료는 약물, 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료, 그리고 호흡 및 영양 지원을 조합하여 질병 진행을 늦추고, 증상을 관리하며, 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다.

텔아비브 대학교 그레이 의학 및 보건 과학부 및 사골 신경 과학과의 에란 펄슨 교수 연구실에서 수행된 이 연구는 아리엘 이오네스쿠 박사와 리오르 안콜 박사가 주도했으며, 셰바 메디컬 센터의 신경과 전문의이자 신경근육 질환 부서장인 아미르 도리 박사와 협력했습니다. 또한 와이즈만 과학 연구소, 네게브 벤구리온 대학교, 그리고 프랑스, 터키, 이탈리아의 기관 연구원들도 기여했습니다.

펄슨 교수는 이스라엘 언론 서비스(The Press Service of Israel)에 “우리의 발견은 ALS가 어떻게 시작되고 진행되는지에 대한 새로운 이해를 제공하며, 잠재적인 새로운 치료 전략, 즉 유전자 치료를 통해 이 손실된 RNA 신호를 복원하여 운동 신경 세포를 보호하는 문을 열어주기 때문에 중요합니다.”라고 말했습니다.

이 연구는 근육과 만나는 신경 세포 끝에 축적되는 단백질 TDP-43의 독성 응집에 초점을 맞췄습니다. 펄슨 팀은 건강한 근육 세포가 마이크로RNA-126이라는 작은 RNA 분자를 방출하며, 이 분자는 신경 말단으로 이동하여 과도한 TDP-43이 독성 응집을 형성하는 것을 방지한다는 것을 발견했습니다. 그러나 ALS 환자의 경우, 근육은 마이크로RNA-126을 덜 생산하여 TDP-43이 축적되고, 세포의 에너지원인 미토콘드리아를 손상시키며, 궁극적으로 운동 신경 세포를 파괴하게 됩니다.

펄슨 교수는 TPS-IL에 “이 발견은 신경과 근육 사이의 특수 연결을 조절하는 완전히 새로운 메커니즘을 밝혀냈습니다. 신경근육 접합부는 ALS에서 가장 먼저 실패하는 부위 중 하나로, 마비와 궁극적으로 사망으로 이어지는 것으로 생각됩니다. 이 메커니즘을 이해하는 것은 개입을 위한 정확한 표적을 제공합니다.”라고 설명했습니다.

이 연구는 건강한 신경 세포에서 마이크로RNA-126을 감소시키면 ALS 유사 퇴행을 유발하는 반면, ALS 환자 유래 조직 및 모델 생쥐에서 마이크로RNA-126을 증가시키면 TDP-43 수치가 감소하고 신경 퇴행이 멈추며 신경 재생까지 촉진된다는 것을 보여주었습니다. 펄슨 교수는 “마이크로RNA-126을 추가하면 ALS에 의해 손상된 신경 세포를 구하고 신경근육 접합부의 퇴행을 방지합니다.”라고 말했습니다.

다음 과제는 이 발견을 인간 치료법으로 전환하는 것입니다.

펄슨 교수는 TPS-IL에 “우리의 다음 목표는 이미 FDA 승인을 받았으며 초기 임상 시험으로 더 빠른 경로를 제공할 수 있는 AAV와 같은 바이러스 벡터를 사용하여 miR-126을 전신에 전달하는 안전하고 효과적인 방법을 개발하는 것입니다. 우리는 이러한 전달 플랫폼에 경험이 있는 회사와 협력할 계획입니다. 주요 과제는 신경근육 접합부에 대한 효율적인 전달을 달성하고, 안전성을 보장하며, 인간 사용을 위한 생산을 확장하는 것이 될 것입니다.”라고 말했습니다.

그는 또한 이 발견이 다른 유사한 질병을 치료하는 데 문을 열 수 있다고 덧붙였습니다.

그는 TPS-IL에 독점으로 “우리는 miR-126이 신경근육 접합부의 건강을 지원할 뿐만 아니라 축삭 성장과 근육으로의 신경 지배를 촉진한다는 것을 발견했습니다. 이는 신경근육 접합부 장애, 부상 또는 기타 신경퇴행성 질환과 같이 신경-근육 연결 손상과 관련된 다른 질병도 이 접근법으로부터 이익을 얻을 수 있음을 의미합니다. 이러한 병리학에서의 잠재력을 확인하기 위해서는 추가 연구가 필요할 것입니다.”라고 말했습니다.

이 발견은 또한 의사들이 심각한 신경 손상이 발생하기 전에 ALS를 더 일찍 감지하고, 마이크로RNA-126 수치를 높이거나 그 효과를 모방하는 약물 또는 생물학적 제제의 개발을 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 근육에서 신경 RNA 신호가 단백질 응집을 어떻게 조절하는지에 대한 이해는 알츠하이머병과 같이 독성 단백질 축적과 관련된 다른 질병의 치료에도 정보를 제공할 수 있습니다.

펄슨 교수는 “우리의 발견은 전 세계 수백만 명의 환자와 그 가족들에게 희망을 줄 수 있는 치료법 개발을 위한 명확한 길을 제공합니다.”라고 말했습니다.