페삭 벤슨 기자 • 2025년 9월 15일
예루살렘, 2025년 9월 15일 (TPS-IL) — 이스라엘과 미국의 과학자들이 유전성 내이 질환으로 고통받는 수백만 명의 사람들에게 언젠가 청력과 균형 감각을 회복시킬 수 있는 유망한 새로운 유전자 치료법을 개발했습니다. 귀의 감각 세포 퇴화를 방지하는 이 치료법은 기존 접근 방식보다 더 높은 효율성을 보여 현재 치료법이 없는 질환에 대한 희망을 제공합니다.
텔아비브 대학교 그레이 의학 및 보건 과학 학부 학장이자 연구의 수석 저자인 카렌 아브라함 교수는 “이 치료법은 기존 전략에 비해 개선된 것으로, 난청을 유발하는 광범위한 돌연변이를 치료할 가능성이 있습니다.”라고 말했습니다.
이 연구는 인간 분자 유전학 및 생화학과의 박사 과정 학생인 로니 한이 공동으로 주도했으며, 보스턴 아동 병원 및 하버드 의과 대학의 제프리 홀트 교수와 그웬돌린 겔레옥 박사와 협력하여 수행되었습니다. 자금은 미국-이스라엘 이중 국적 과학 재단, 국립 보건원, 이스라엘 과학 재단 돌파 연구 프로그램에서 지원했습니다. 연구 결과는 동료 검토 저널인 EMBO Molecular Medicine에 게재되었습니다.
유전적 돌연변이는 전 세계 수백만 명의 어린이와 성인에게 영향을 미치는 모든 선천성 난청의 약 절반을 차지합니다. 현재 유전성 난청 문제는 치료보다는 관리와 보상으로 거의 전적으로 해결되고 있습니다.
아브라함은 내이에는 청력을 가능하게 하는 청각 시스템과 균형을 조절하는 전정 시스템이라는 두 가지 중요한 시스템이 포함되어 있다고 설명했습니다.
그녀는 “유전적 변이는 이러한 시스템을 방해하여 난청과 균형 문제를 일으킬 수 있습니다. 난청은 전 세계적으로 가장 흔한 감각 장애이며, 선천성 사례의 절반 이상이 유전적 원인입니다. 이 연구에서 우리는 이전에 이 목적으로 사용되지 않았던 유전자 치료 접근 방식을 테스트하는 것을 목표로 했습니다.”라고 말했습니다.
이 치료법은 내이의 유모 세포라고 불리는 작은 감각 세포에 필수적인 CLIC5 유전자를 표적으로 합니다. 이 세포는 소리를 감지하고 균형을 유지합니다. 결함이 있는 CLIC5 유전자는 유모 세포의 점진적인 퇴화를 유발하여 먼저 난청을 일으키고 나중에 균형 장애를 일으킵니다.
한은 연구자들이 건강한 유전자 복사본을 유모 세포에 직접 전달하도록 설계된 무해한 바이러스인 특수 바이러스 벡터를 사용했다고 말했습니다. 한은 “유전자 치료는 유전 질환 치료에 강력한 도구가 되었습니다. 우리의 자가 보완 바이러스 벡터는 이전 방법보다 더 빠르고 효율적으로 작동하며 더 낮은 용량이 필요합니다. 동물 실험에서 이 치료법은 유모 세포 손실을 방지하고 정상적인 청력과 균형을 보존했습니다.”라고 말했습니다.
아브라함은 더 넓은 의미를 강조했습니다. “우리는 유전성 난청에 대한 혁신적인 치료법을 적용했으며, 이는 청력 및 균형의 복합 장애를 해결하면서 치료를 개선한다는 것을 발견했습니다. 이러한 발견은 광범위한 유전성 난청 질환에 대한 유전자 치료의 길을 열 수 있습니다.”
이 연구는 유전자 치료가 내이의 유모 세포를 효과적으로 표적화할 수 있음을 보여줌으로써 다른 유전성 난청 질환에 대한 치료법의 길을 열 수 있습니다.
이러한 기술은 파킨슨병, 척수성 근위축증, 망막 질환과 같이 작고 섬세한 세포에 대한 정밀한 전달이 필요한 다른 감각 또는 신경 질환에 대한 유전자 치료에도 정보를 제공할 수 있습니다.
