예루살렘, 2025년 4월 15일 (TPS-IL) — 이스라엘과 영국 연구진이 개발한 새로운 혈액 검사는 증상이 나타나기 전 초기 단계에서 파킨슨병을 식별할 수 있는 빠르고 저렴하며 매우 정확한 도구를 제공합니다.
만성적이고 진행성인 신경퇴행성 질환인 파킨슨병은 전 세계적으로 1천만 명 이상에게 영향을 미치며, 세계 인구가 고령화됨에 따라 발병률이 증가하고 있습니다. 증상은 일반적으로 떨림, 경직, 운동 속도 저하로 시작하여 인지 및 행동 변화로 진행됩니다. 약물로 증상을 관리할 수는 있지만 현재로서는 치료법이 없습니다.
파킨슨병 치료의 주요 과제 중 하나는 진단 시점에 이미 많은 신경 손상이 발생했다는 것입니다.
이러한 격차를 해소하기 위해 히브리 대학교 예루살렘 캠퍼스의 연구진은 최근 임상 증상이 나타나기 전에 파킨슨병을 탐지할 수 있는 획기적인 혈액 검사를 공개했습니다.
동료 검토를 거친 Aging Nature 저널에 발표된 이 연구는 에드먼드 및 릴리 사프라 뇌과학 센터 및 알렉산더 실버만 생명과학 연구소의 헤르모나 소렉 교수의 지도하에 박사 과정 학생인 니므로드 마데르가 주도했습니다. 이 연구는 샤아레 제덱 의료 센터의 이도 팔도르 박사 및 서리 대학교와 임페리얼 칼리지 런던의 에얄 소렉 박사와 협력하여 수행되었습니다.
소렉 교수는 “신경퇴행성 질환의 진단은 현재 50년 전 암 진단의 수준에 머물러 있다”며 “관련 뉴런의 대부분이 이미 죽은 후에 질병이 확인되기 때문에 치료하기에는 너무 늦다”고 말했습니다. 그들의 팀이 개발한 검사는 이러한 격차를 해소하여 임상의에게 파킨슨병과 관련된 가장 초기 생물학적 변화를 볼 수 있는 기회를 제공합니다.
이 혁신은 파킨슨병 연구에서 전통적으로 간과되어 온 작은 RNA 분자인 전이 RNA 조각(tRF)에 초점을 맞추고 있습니다. 과학자들은 두 가지 주요 바이오마커를 식별했습니다. 반복 서열 모티프(RGTTCRA-tRFs)를 운반하는 파킨슨병 특이적 tRF의 증가와 질병이 진행됨에 따라 악화되는 미토콘드리아 tRF(MT-tRFs)의 감소입니다. 이중 qPCR 분석을 사용하여 이 두 RNA 마커 간의 비율을 계산함으로써 이 검사는 건강한 개인과 파킨슨병의 전임상 단계에 있는 개인을 안정적으로 구별할 수 있습니다.
소렉 교수는 “이 발견은 파킨슨병에 대한 우리의 이해에 있어 중요한 진전을 나타내며, 조기 진단을 위한 도구로서 간단하고 최소 침습적인 혈액 검사를 제공한다”며 “tRF에 초점을 맞춤으로써 우리는 질병의 가장 초기 단계에서 발생하는 분자 변화에 대한 새로운 통찰력을 열었다”고 덧붙였습니다.
파킨슨병 진행 마커 이니셔티브(Parkinson’s Progression Markers Initiative)를 포함한 여러 국제 코호트의 샘플을 사용한 시험에서 이 검사는 0.86의 진단 정확도를 달성하여 전통적인 임상 채점 방법을 훨씬 능가했습니다. 중요한 것은 RGTTCRA-tRF 수치가 심부 뇌 자극술(DBS) 후 감소하는 것으로 나타나, 이 바이오마커가 치료 반응의 지표로도 사용될 수 있음을 시사합니다.
마데르는 “이 검사는 환자와 임상의가 직면한 불확실성을 완화하고 질병을 가장 초기 단계에서 식별할 수 있는 신뢰할 수 있고 신속한 방법을 제공할 잠재력을 가지고 있다”고 말했습니다.
실질적인 응용 분야는 광범위합니다.
파킨슨병의 전임상 검출은 조기 개입의 문을 열어 질병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있습니다. 파킨슨병 가족력, 특정 유전적 표지자 또는 REM 수면 행동 장애와 같은 초기 비운동 증상이 있는 사람들은 정기적으로 검사를 받을 수 있습니다.
RGTTCRA-tRF 수치는 치료에 반응하기 때문에 이 검사는 질병 활동을 추적하고 임상의가 치료가 효과가 있는지 또는 조정이 필요한지 평가하는 데 사용될 수 있습니다. 또한 제약 및 생명공학 회사들이 이 검사를 사용하여 임상 시험을 위한 전임상 참가자를 식별할 수 있도록 할 수 있으며, 특히 초기 단계 파킨슨병을 표적으로 하는 약물에 대한 것입니다.
파킨슨병은 종종 오진되거나 다른 운동 장애와 혼동됩니다. 특정 RNA 조각의 관찰 가능한 변화를 감지함으로써 이 검사는 진단 불확실성을 줄입니다.
또한 이 검사는 qPCR이라는 널리 사용되고 저렴한 실험실 기술을 기반으로 하므로 지역 사회 클리닉에서 사용할 수 있도록 확장 가능합니다.
대규모 배포를 지원하기 위한 광범위한 임상 검증이 진행 중입니다.